Sessioni sponsorizzate non ecm

Mercoledì, 15 Novembre - Ore 12:30 - 13:30

IMMEDICA | Sala Turismo
Gestione dei disordini del ciclo dell’urea (UCD) in pazienti adolescenti e giovani adulti: l’esperienza clinica con il GPB
12:30 Introduzione: Le difficoltà di gestione di pazienti adolescenti e giovani adulti affetti da UCD, M. Spada
12:45 Dalla teoria alla pratica – alcuni casi clinici da condividere, F. Porta
13:15 Take home message: Come il GPB ha migliorato la gestione di pazienti UCD adolescenti e giovani adulti? M. Spada
13:20 Q&A

PTC | Sala Commercio
Screening metabolico neonatale, diagnosi e trattamento con terapia genica del primo caso italiano affetto da AADCd
Moderatore: A. Pession
12:30 Neonatal screening for AADC deficiency: is it time for Inclusion in Expanded Newborn Screening panel? A. Burlina
Moderatore: V. Leuzzi
12:55 The first Italian patient treated for AADCd-d with gene therapy: from diagnosis to brain infusion, R. Battini, F. Pisani
13:20 Q&A e discussione finale

Giovedì, 16 Novembre - Ore 13:00 - 14:00

BIOMARIN | Sala Turismo
PHEel Free. Vivere con la PKU: testimonianze dei pazienti
Moderatore: F. Mereta
13:00 Welcome e introduzione, C. Cazzorla, V. Rovelli
13:10 Video-testimonianza: racconto di un paziente con PKU, C. Cazzorla, V. Rovelli
13:30 Dibattito, C. Cazzorla, V. Rovelli
13:50 Conclusioni, C. Cazzorla, F. Mereta, V. Rovelli

CHIESI | Sala Commercio
La RWE nelle malattie rare: due prospettive a confronto
Moderatore: A. Pession
L’importanza della “Natural History” in alfa-mannosidosi: il paziente al centro per una gestione clinica efficace, S. Fecarotta
Bisogni insoddisfatti nella malattia di Fabry: clinico e paziente a confronto, S. Sestito

NESTLE’ | Sala Industria
Microbiota e malattie metaboliche: sfide attuali e future
Uno sguardo attraverso la letteratura e i razionali di ricerca per meglio inquadrare quello che sembra essere uno degli ambiti più promettenti delle terapie di domani
Dialogo aperto tra la prof.ssa E. Borghi, il prof. A.B. Burlina e la prof.ssa E. Verduci

Venerdì, 17 Novembre - Ore 13:00 - 14:00

ALEXION | Sala Turismo
Joining forces against metabolic rare diseases: clinical insights to support early identification and management
Moderatore: S. Mora
Introduzione alla Ipofostasia (HPP)
Linee di indirizzo per la diagnosi e gestione del paziente con ipofosfatasia, S. Mora
Ipofosfatasia (HPP): criteri clinici per una indagine approfondita su identificazione & gestione, M. Pitea Discussion e Q&A
Moderatore: A. Tummolo
Introduzione deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D): Nuovi dati dal registro internazionale, V. Casotti
Svelare i segreti del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D): Red flags clinici per una corretta diagnosi e guida alla gestione, A. Tummolo
Discussion e Q&A

PIAM | Sala Industria
Profilassi delle infezioni ricorrenti nella gestione del paziente con malattia metabolica ereditaria
Moderatore: A. Pession
Introduzione, A.B. Burlina
Aspetti di prevenzione nelle infezioni ricorrenti, A. Villani
Meccanismi d’azione dei farmaci immunomodulanti, M. Di Gioacchino
Conclusioni

SANOFI | Sala Commercio
Next steps in ASMD: esperienze dal campo di diagnosi e trattamento
Chairmen: C. Dionisi Vici, M. Scarpa
What’s new? C. Dionisi Vici
Inquadramento patologia e diagnosi, V. Gragnaniello
L’esperienza con olipudasi alfa dagli studi clinici, E. Procopio
Il dialogo tra il metabolista e lo pneumologo, F. Luppi
L’impatto di olipudasi alfa nella gestione di malattia e la qualità di vita come strumento di supporto nella valutazione clinica
Panel discussion & Q&A, Faculty
Chiusura, M. Scarpa