Care Colleghe e cari Colleghi,
siamo lieti di darvi il benvenuto al XVI Congresso Nazionale SIMMESN, un’importante occasione di confronto scientifico e professionale per tutti coloro che operano nel campo delle malattie metaboliche ereditarie e dello screening neonatale.
L’evoluzione dello screening neonatale esteso e i progressi della ricerca clinica e traslazionale hanno profondamente modificato il percorso diagnostico e assistenziale dei pazienti, introducendo nuove complessità ma anche nuove opportunità. Dopo oltre dieci anni di esperienza, è oggi fondamentale riflettere su quanto appreso, dalla gestione delle forme late onset e mild al rischio di overtrattamento, fino all’identificazione precoce di pazienti asintomatici. Particolare attenzione sarà dedicata allo screening delle malattie lisosomiali, al ruolo dei second tier tests e alla sinergia tra clinica, biochimica e genetica per una diagnosi tempestiva e accurata.
Il Congresso affronterà inoltre il ruolo crescente dell’intelligenza artificiale e dei modelli computazionali nelle malattie metaboliche ereditarie, esplorando le potenzialità delle tecnologie omiche, della nutrizione di precisione e della telemedicina.
Le tematiche dell’urgenza ed emergenza metabolica, dal neonato all’adulto, saranno al centro di specifiche sessioni, con un focus sulla gestione multidisciplinare delle situazioni acute e sulle nuove sfide diagnostiche e terapeutiche, dalle immunodeficienze ereditarie all’ipercolesterolemia familiare, fino alle malattie neuromuscolari come la SMA.
Un topic sarà dedicato al coinvolgimento scheletrico nelle malattie metaboliche ereditarie, con particolare riferimento alle complicanze ossee nelle malattie lisosomiali, alle difficoltà diagnostiche delle displasie scheletriche in età pediatrica e all’impatto dei nuovi modelli terapeutici.
Come da tradizione della nostra Società, grande attenzione sarà dedicata alla nutrizione nelle malattie metaboliche ereditarie, con sessioni sui fabbisogni proteici nei difetti del ciclo dell’urea e nelle acidemie organiche, sulla dieta chetogenica, sul ruolo del microbiota e sulla gestione dietetico-nutrizionale della fenilchetonuria.
Come ogni anno, infine, ampio spazio sarà riservato alle comunicazioni orali, che daranno voce ai membri più giovani della società, ai gruppi di lavoro ed a workshop paralleli.
Ci auguriamo che il programma scientifico risulti stimolante e di reale interesse per tutti i partecipanti, favorendo un dialogo costruttivo tra le diverse professionalità e offrendo spunti concreti per la pratica clinica e la ricerca futura.
Con l’auspicio di incontrarvi numerosi a Milano, vi diamo il nostro più cordiale benvenuto.