Sessioni sponsorizzate non ecm

Mercoledì 25 Novembre - Ore 12:15-13:15

Sala Monti – Alexion
Una nuova era nella LAL-D: sebelipase alfa per i pazienti pediatrici e adulti
Modera: Francesca Carubbi
12:15 Svelare la LAL-D: introduzione su manifestazioni cliniche e diagnosi, Francesca Carubbi
12:25 Diagnosi di laboratorio e test DBS, Giulia Tozzi
12:35 Sebelipase alfa: esperienze cliniche a confronto, Valeria Casotti, Annalisa Madeo
13:05 Q&A
13:15 Fine della sessione

Sala Porta – UCB
Riconoscere precocemente il deficit di timidina chinasi 2 (TK2d): diagnosi differenziale, genetica e biomarcatori nella pratica metabolica
Modera: Caterina Garone
12:15 Introduzione e obiettivi, Caterina Garone
12:20 Inquadramento clinico e sospetto diagnostico della TK2d, Anna Ardissone
12:35 Il contributo della genetica alla diagnosi della TK2d, Caterina Garone
12:50 Biomarcatori emergenti e implicazioni per la pratica clinica, Guido Primiano
13:05 Discussione e domande
13:15 Fine della sessione

Sala Parini – Denali
Beyond the Blood-Brain Barrier: MPS II as a Model for Biomarkers and Evolving Management Goals
12:15 Opening and introduction, Maurizio Scarpa
12:20 A holistic-patient view of MPS II: progression, biomarkers and clinical impact, Maurizio Scarpa
12:40 Engineering efficient delivery of antibodies and enzymes to the brain and other body tissues through transferrin receptor targeting: transporting biotherapeutics to the final frontier, Robbert G. Thorne
13:00 Discussion and conclusions
13:15 End of session
NB: Il simposio si svolgerà in lingua inglese

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Giovedì 26 Novembre - Ore 08:00-08:30

Sala Monti – Revvity
Morning session
Innovazione nello screening neonatale: le nuove soluzioni Revvity per il futuro della diagnostica, Roberto Bozic

Giovedì 26 Novembre - Ore 11:00-12:00

Sala Monti – Sanofi
L’evoluzione di un paradigma: viaggio nel continuum patologico della malattia di Gaucher
11:00 Inizio sessione
Malattia di Gaucher: dal coinvolgimento viscerale alle nuove evidenze neurologiche, Francesca Carubbi
Coinvolgimento neurologico: evidenze emergenti per una corretta classificazione e stratificazione del rischio, Alessio Di Fonzo
Segni neurologici precoci nella malattia di Gaucher in età pediatrica: riconoscimento e implicazioni cliniche, Annalisa Madeo
Oltre la classificazione tradizionale di tipo 1 e tipo 3: il continuum del coinvolgimento neurologico e multisistemico nella pratica clinica, Irene Motta
Q&A + Closing remarks, All Faculty
12:00 Fine della sessione

Sala Porta – PTC Therapeutics
Fenilchetonuria: bisogni terapeutici e innovazione verso una terapia personalizzata
11:00 La fenilchetonuria oggi: una storia di successo con nuove sfide da affrontare, Andrea Pession
11:10 Unmet need nella fenilchetonuria: oltre il controllo della fenilalanina, Sabrina Paci
11:20 Quando una terapia non è uguale per tutti: il valore della personalizzazione, Alberto B. Burlina
11:30 L’innovazione come risposta ai bisogni ancora insoddisfatti, Filippo Manti
11:40 Early Access Program: creare valore attraverso l’accesso precoce all’innovazione, Edoardo Biancalana
11:50 Riflessioni e prospettive future nella gestione della fenilchetonuria, All Faculty
12:00 Fine della sessione

Sala Parini – Rare Diseases Chiesi Italia
Flessibilità d'impiego di pegunigalsidasi alfa nel paziente adulto con malattia di Fabry: esperienza clinica con gli schemi E2W ed E4W
11:00 Inizio sessione
Moderano: Gianni Carraro, Antonio Pisani
Flessibilità d'impiego di pegunigalsidasi alfa nel paziente adulto con malattia di Fabry: esperienza clinica con gli schemi E2W ed E4W, Luca Sicignano, Nicola Vitturi
12:00 Fine della sessione

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Venerdì 27 Novembre - Ore 10:45-11:45

Sala Monti – Orchard Therapeutics
Proteggere il futuro: lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica è realtà
10:45 Inizio sessione
Modera: Giancarlo la Marca
Il fattore tempo nella terapia genica ex-vivo per la MLD: l’importanza dell’intervento tempestivo, Francesca Fumagalli
Screening neonatale per la MLD: esperienza internazionale ed italiana, Cristina Cereda
La comunicazione come primo passo verso l’accettazione: l’impatto sulle famiglie e il ruolo dell’equipe di presa in carico, Chiara Cazzorla
11:45 Fine della sessione

Sala Porta – Immedica
Ammonio e Arginina: esistono valori realmente accettabili? Evidenze e impatto clinico del controllo neurologico e metabolico
10:45 Oltre l’iperammoniemia: controllo dell’ammonio e neuroprotezione a lungo termine, Albina Tummolo
11:05 Iperargininemia e SNC: dalla normalizzazione dei livelli alla neuroprotezione, A. Ardissone
11:20 Il costo clinico del mancato controllo di ammonio e arginina: esperienze RW nel paziente adulto, N. Vitturi
11:35 Q&A
11:45 Fine della sessione

Sala Parini – BioMarin
PKU oggi: ridefinire gli obiettivi terapeutici per migliorare la vita dei pazienti
10:45 Introduzione e benvenuto, M. Rita Montebelli
10:50 Cosa conta davvero oggi per chi vive con la PKU? Graziella Cefalo
11:00 Pegvaliase oggi: la libertà di andare oltre, Graziella Cefalo, A. Muntau (in collegamento da remoto)
11:25 La voce del paziente: l’esperienza di chi vive con la PKU, G. Sogaro (in collegamento da remoto)
11:35 Q&A - Modera: M. Rita Montebelli
11:40 Closing remarks, M. Rita Montebelli
11:45 Fine della sessione