Sessioni sponsorizzate non ecm

Mercoledì, 16 Ottobre 2024 - Ore 12:30 - 13:30

Immedica | Sala del Mare (piano terra)
Nuove evidenze nella gestione dei pazienti affetti da UCD
12:30 Early-mild-late onset UCD: approcci personalizzati nelle diverse manifestazioni cliniche, Francesca Menni
12:55 ARG1-D: Conoscere per riconoscere: il valore della multidisciplinarietà per una tempestiva presa in carico del paziente, Serena Gasperini
13:20 Q&A and take home messages, Faculty

Giovedì, 17 Ottobre - Ore 13:00 - 14:00

Chiesi | Sala del Mare (piano terra)
RARE LAND: un emozionante viaggio di scoperta
Relatrice: Serena Gasperini

Orchard Therapeutics - Sala D’Annunzio (piano 1)
La vita è tempo. Il tempo è vita. Efficacia a lungo termine della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica e urgenza della diagnosi.
La leucodistrofia metacromatica: la malattia, le difficoltà diagnostiche e la necessità di una diagnosi precoce, Federica Deodato
L’urgenza dello screening neonatale per la MLD: l’esperienza italiana ed internazionale, Giancarlo la Marca
Efficacia e durabilità della terapia genica ex vivo per la MLD: dati del follow up a medio-lungo termine di Arsa-cel nel trattamento della leucodistrofia metacromatica e raccomandazioni MLDi di follow up e trattamento dei pazienti identificati tramite NBS, Francesca Fumagalli
Q&A

Sanofi | Sala dei Parchi (piano terra)
Evoluzione nel trattamento dell’ASMD e della malattia di Pompe: l'esperienza con olipudasi alfa e avalglucosidasi alfa
Moderatori: Francesca Carubbi, Andrea Pession, Antonio Toscano
Opening: Andrea Pession
Introduzione ASMD: Francesca Carubbi
Dagli studi clinici alla Real-world practice: conferma dell’efficacia di olipudasi alfa nella gestione clinica, Annalisa Madeo
Introduzione malattia di Pompe: Antonio Toscano
Le prime esperienze italiane di Real-world evidence: l’impatto clinico di avalglucosidasi alfa nella gestione del paziente con malattia di Pompe, Vincenza Gragnaniello
La “buona giornata” del paziente: come definirla, misurarla e supportarla
Panel discussion e Q&A - Faculty   Closing remarks: Francesca Carubbi, Andrea Pession, Antonio Toscano

Venerdì, 18 Ottobre - Ore 13:00 - 14:00

Alexion Pharma - Sala D’Annunzio (piano 1)
Migliorare gli outcome dei pazienti con LAL-D: dal sospetto diagnostico al trattamento
13:00 Introduzione ai lavori
Moderatore: Carlo Dionisi Vici
13:10 La LAL-D ad esordio infantile, Simona Fecarotta
13:25 La LAL-D ad esordio pediatrico/adulto, Albina Tummolo
13:40 Aumentare il sospetto di LAL-D per migliorare l’outcome dei pazienti, Carlo Dionisi Vici
13:50 Domande e take home messages, Carlo Dionisi Vici

PTC Therapeutics - Sala del Mare (piano terra)
AADCd roadmap from Neonatal Metabolic Screening to Gene therapy treatment
Moderatore: Andrea Pession
13:00 Neonatal screening for AADCd: the Italian scenario, Alberto B. Burlina

Moderatore: Francesco Pisani
13:15 AADCd Gene Therapy Administration in the putamen: the role of the neurosurgeon in the Multidisciplinary team, Luca D’Angelo
13:30 The first Italian patient treated for AADCd with gene therapy: outcomes after one year follow up post gene therapy treatment, Roberta Battini
13:45 Q&A session and discussion
Roberta Battini, Alberto Burlina, Luca D’Angelo, Andrea Pession, Francesco Pisani